Kvantifioivasta päätösmenetelmästä apu odottaville äideille AGU-geenistestin harkintaan?
Abstract
Ihmisen perimäaineksen tutkimus paljastaa jatkuvasti uusia yhteyksiä geenimutaatioiden ja sairauksien välillä. Tietoa hyödynnetään terveydenhuollossa geenitesteinä, joilla väestöstä voidaan seurata esiin geenimutaatioita. Testit kertovat kohdehenkilön omasta tai hänen mahdollisten jälkeläistensä perinnöllisestä sairausriskistä. Kun testaus on vapaaehtoista, testitarjouksen saavan henkilön ongelmaksi tulee järkevän valinnan tekeminen. Testi saattaa antaa yksilölle olennaista tietoa, mutta geenitesti ei ole ehdottoman luotettava. Virheellinen testitulos voi aiheuttaa suurta haittaa. Tarkastelen valintaongelmaa bayesilaisen päätösteorian perspektiivistä. Kohteena toimii AGU-geenitesti, jota on Suomessa tarjottu lukuisille raskaana oleville naisille. Kantajalleen oireeton AGU-geenimutaatio aiheuttaa vakavaa sairautta. Bayesilaista päätösteoriaa esimerkinomaisesti havainnollistavan analyysini mukaan AGU-testi ei erinomaisen luotettavankaan ole ehdottoman järkevä valinta
