Kaksos- ja perhetutkimukset geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikutuksen arvioimisessa

Kirjoittajat

• Karri Silventoinen
• Jaakko Kaprio

Abstrakti

Kaksostutkimuksen avulla voidaan selvittää, kuinka yksilöiden väliset erot geneettisissä ja ympäristötekijöissä selittävät väestöllistä vaihtelua tutkittavassa ilmiössä. Yksilöiden välisten geneettisten erojen selittämää osuutta kokonaisvaihtelusta kutsutaan periytyvyysasteeksi. Periytyvyysasteen käsitettä ei voikaan soveltaa yksilöön, eikä siitä voi vetää suoraan johtopäätöksiä tekijöistä, jotka selittävät väestöjen välisiä eroja. Varhaiset kaksostutkimuksen menetelmät perustuivat pelkästään perimältään identtisten ja epäidenttisten kaksosten välisten korrelaatioiden vertailuun, mutta lineaariseen rakenneyhtälömallinnukseen perustuvat menetelmät syrjäyttivät nämä jo 1980-luvulla. Nykyään keskeisiä tutkimusongelmia kaksostutkimuksessa ovat esimerkiksi keskenään korreloivien muuttujien taustalla vaikuttavien yhteisten geneettisten tekijöiden arvioiminen sekä kehitysprosessien geneettinen dynamiikka. Vaikka kvantitatiivisessa genetiikassa onkin perinteisesti korostettu geneettisiä tekijöitä, ovat ne yhtä tärkeitä ympäristötekijöiden vaikutuksen arvioimisessa.